Retov sindrom spada u retke genetski uzrokovane bolesti. Javlja se isključivo kod ženske populacije, sa prevalencijom od 1: 10 000 dece. Dečaci koji se rode sa ovom bolešću završavaju letalnim ishodom ubrzo nakon rođenja.
Obično se dijagnoza postavlja oko druge godine detetovog života, iako se prvi simptomi javljaju između šestog i osamnaestog meseca života. Rani psihomotorni razvoj ovih devojčica je uredan, mada neke studije pokazuju da postoje suptilni znaci koji ukazuju na postojanje Rett sindroma još u ranom uzrastu (hipotonija, nespretnost).
Klinička slika postaje jasnija sa godinu ipo dana kada najčešće počinju teškoće u motornom funkcionisanju,nekoordinisani pokreti rukama, smanjena radoznalost, smanjuje se i uskoro nestaje vrbalni kontakt sa okolinom.
Retov sindrom se razvija u nekoliko faza, obično 4. Devojčice gube svrsishodne pokrete rukama,koje zamenjuju stereotipni pokreti tapšanja, uvrtanja nalik ceđenju,stavljanje ruku na i u usta, otežano disanje, hipervenilacija, otežano gutanje i teškoće pri hodanju i uopšte motorici. Karaktristične su česte promene raspoloženja, napadi besa, i naizgled bezrazložnog plača. U nekoj od faza mogu da se jave i epileptični napadi.
S obzirom da se o Retovom sindromu malo zna, jer je redak, porodice obolelih devojčica susreću se sa velikim teškoćama. Osim šoka koji je izazvala dijagnoza i suočavanje sa bolešću, problem sa kojim se treba nositi jeste- kako i šta raditi da bi pomogli svom detetu da bolje funkcioniše.
Dragi roditelji, ono što možete učiniti za vašu devojčicu jeste sledeće:
Iako ste zbunjeni izrazitim promenama i odsustvom interesa i reakcija na igru vašeg deteta ,obratite pažnju na suptilne znake-pokrete glavom, stopalima ili rukama. Iako vam možda deluju nesvrsishodno, nekoordinisano ili neprimetno oni sigurno postoje , te ih stoga posmatrajte , tumačite i prihvatite. Iako će vam se možda učiniti da radite najteži „posao „ na svetu , kada prepoznate značenje njenih reakcija, uočite njeno zadovoljstvo sopstvenim postignućem, ojačaćete zajedničko samopouzdanje i međusobno poverenje.
Koristite svaku priliku kada je vaša devojčica raspoložena za igru. Pravite dovoljno duge pauze kad joj se obraćate, posebno ukoliko očekujete njenu reakciju. Dajte joj vreme da vam je pokaže. Omogućite joj „predah“ kad primetite da je umorna.
Senzorne igre su uvek dobre za uspostavljanje kontakta i opuštanje.
- Golicanje- istražujte kako reaguje na golicanje različitih delova tela, čekajte reakciju i ponavljajte ukoliko joj prija. Smejte se zajedno
- Maženje- fizička toplina i kontakt su jako važni za osećaj sigurnosti i udobnosti. Mazite se sa svojim detetom svakodnevno.
- Grlite se i ljuljajte uz muziku. Pratite svojim telom ritam muzike koji joj se dopada
- Strah od gubitka ravnoteže jako je izražen kod ovih devojčica , tako da igre kotrljanja, prevrtanja, gurkanja izvodite na krevetu i mekanom okruženju . Nakon ovakvih igara držite je duže uz sebe.
- Komunikacija ne mora da bude isključivo rečima. Komunicirati se može i glasom. Menjajte intonaciju i visinu glasa dok joj se obraćate.
- Čvrsto joj stežite ruke. Opipavajte različite teksture dlanovima, stavite svoje ruke preko njenih i pomozite joj da stiska predmete.
- Igrajte se loptom. Sedite okrenuti ka zidu sa detetom ukrilu, bacajte loptu prema zidu i hvatajte njenim rukama. Ove igre su važne za njenu motoriku,zglobove i mišiće.
- Igrajte se u kadi. Pomozite joj da pluta, prskajte se, prosipajte vodu..
- Igra skrivanja uvek je dobrodošla . Stavite je na krilo da vas vidi . Ukoliko vas ne gleda uđite joj u vidno polje. Pokrijte lice rukama i nakon par sekundi otkrijte, menjajte intonaciju i mimiku.
- Pevajte pesmice koje su praćene aktivnostima
- Ljuljajte je na krevetu u različitim položajima (sedećem, na stomaku, na leđima..)
Igrajte se, mazite i volite. Pokušajte da prihvatite da je vaše dete isto kao i ostala, samo mu treba možda više vremena i drugačiji način da ispolji svoje reakcije, sposobnosti ili emocije. Budite strpljivi, koračajte malim koracima i radujte se zajedno svakom novom uspehu.
U nekom od narednih tekstova, predložićemo neke igre i aktivnosti za devojčice koje imaju veće teškoće prilikom svrsishodne upotrebe ruku, tj. za devojčice koje slabo ili nikako ne koriste ruke